Tento web využívá soubory cookies k poskytování služeb, shromažďování dat o návštěvnosti a personalizaci reklam. S používáním tohoto webu s tím souhlasíte.
Více informací
Hledat
cs
enderu

PGD - preimplantační genetický screening/diagnostika

Teorie

Kompletní "genetický kód člověka", tedy informace o všech jeho vlastnostech a znacích, je uložena v kyselině deoxyribonukleové (DNA). Jde o ohromnou molekulu, makromolekulu, stočenou do tvaru dvojité spirály, která spolu s bílkovinami a dalšími látkami tvoří chromozomy. Jednotlivé úseky DNA pak představují konkrétní geny a soubor všech genů se nazývá genom. U lidí je převážná většina genetického materiálu podmiňujícího dědičnost uložena v jádrech buněk. Všechny buňky v těle, které jádro mají, pak obsahují identickou jadernou DNA, tedy identickou genetickou informaci.

Normální zdravý lidský jedinec má v jádru všech buněk, s vyjímkou reprodukčních buněk, 46 chromozomů. Z nich 22 párů, tedy 44 chromozomů, jsou tzv. autozomy a 2 chromozomy reprezentují pohlavní chromozomy - gonozomy. Zatímco žena má 2 pohlavní chromozomy XX, muž disponuje pohlavními chromozomy X a Y. To znamená, že fyziologický ženský karyotyp je 46,XX a fyziologický mužský karyotyp je 46, XY.

Chromozomy ženy po analýze v genetické laboratoři.

Chromozomy ženy po analýze v genetické laboratoři (46,XX)

Chromozomy muže po analýze v genetické laboratoři.

Chromozomy muže po analýze v genetické laboratoři (46,XY)

Pohlavní buňky mají narozdíl od somatických buněk jen poloviční počet chromozomů. Ve zralých pohlavních buňkách je tak přítomná jen poloviční sada, tj. 23 chromozomů.Všechna normální zralá vajíčka ženy nesou 22 autozomů a jeden pohlavní chromozom X, zralé spermie muže pak kromě 22 autozomů obsahují buď chromozom X nebo chromozom Y. O pohlaví budoucího potomka tedy rozhoduje genetická výbava spermie, která oplodní vajíčko.

Pokud dojde při tvorbě pohlavních buněk nebo při jejich splynutí k nějaké chybě v počtu nebo uspořádání dávek chromozomů, může být vzniklý jedinec vážně postižen nebo může mít problém v následné reprodukci.

Lékařská věda nabízí mnoho metod, které se neustále zdokonalují a minimalizují tak riziko narození postiženého dítěte (ultrazvuková diagnostika, biochemická a genetická analýza).

Přínos a provedení preimplantačního genetického vyšetření

Odběr buňky z embryaPreimplantační genetický screening a genetická diagnostika umožňují posun diagnostiky do období nejranějšího vývoje embrya (stáří embrya 3 – 5 dní). Přestože existuje určitá korelace mezi dynamikou vývoje, morfologií embrya a jeho prognózou z hlediska těhotenství, pro některé páry se zvýšeným genetickým rizikem není tento typ hodnocení zcela dostačující. Za předpokladu, že po proběhlém oplození vajíček metodou umělého oplodnění vznikne více embryí, lze touto metodou vybrat embrya bez sledované genetické poruchy. Tím se zvýší pravděpodobnost otěhotnění a porodu zdravého dítěte. Současně je tak sníženo riziko abortu nebo nutnosti přerušit těhotenství z genetických důvodů.

Součástí vyšetření je biopsie buněk embrya, kdy jsou z optimálně se vyvíjejícího embrya pomocí mikromanipulační techniky odebrány buňky (blastomery). Jejich množství a místo odkud jsou odebrány záleží na stupni vývoje a na požadovaném vyšetření. Protože buňky embrya v rané fázi vývoje nejsou ještě specializovány, tento zásah životaschopné embryo nezatíží a to normálně pokračuje v dalším vývoji.

Po provedené genetické analýze jsou k transferu do dělohy vybrána pouze embrya s normálním genetickým nálezem (tj. bez sledované genetické poruchy). Díky tomu by mělo dojít k zvýšení pravděpodobnosti otěhotnění a úspěšného zakončení gravidity.

Metoda PGS – pro koho je určena

Tato metoda není zaměřena cíleně na určitou genetickou poruchu, ale na patologické změny v uspořádání chromosomů během splynutí vajíčka a spermie a následného časného vývoje embrya. Tyto chyby jsou provázeny především abnormálním počtem chromosomů (např. Downův syndrom). Pomocí metody PGS lze vyšetřit buď pouze vybrané chromozomy, které jsou postiženy nejčastěji, nebo všechny chromozomy embrya.

Tato metoda je po konzultaci s klinickým genetikem doporučena především párům kde:

  • věk partnerky je vyšší než 35 let a je tak zvýšena pravděpodobnost porodu dítěte s abnormálním počtem chromozomů
  • dochází k opakovaným neúspěchům v IVF léčbě nebo opakovaným abortům v rané fázi gravidity
  • 1 z partnerů prodělal nebo prodělává některé druhy chemo - nebo radioterapie
  • k oplození vajíček bylo v cyklu IVF použito spermií partnera s neobstrukční formou azoospermie získaných metodou MESA nebo TESE
  • je třeba provést selekci pohlaví z medicínských důvodů (choroba je vázaná na pohlaví)

Metoda PGD – pro koho je určena

Tato metoda je již přímo zaměřena na cílenou diagnostiku genetických chorob, které mohou být přenášeny od rodičů.

Tato metoda je po konzultaci s klinickým genetikem doporučena párům, kde byla u rodičů diagnostikována genetická porucha. 

Techniky genetického testování se neustále vyvíjejí, zpřesňují a zrychlují. Možnosti vyšetření a jejich přesnost tak může v některých případech umožňovat cílenou genetickou diagnostiku i genetický screening v rámci jednoho testu.

Ukázky výsledků PGD

  • Obrázek znázorňuje PGS analýzu provedenou z 1 buňky třídenního embrya. Sledována je přítomnost chromozomů číslo 13, 18, 21, X a Y, které se nejčastěji vyskytují v početních odchylkách u postižených narozených dětí.
    Pohlavní chromozomy X a Y se zde vyskytují každý v jedné kopii, všechny další barevné signály indikující jednotlivé chromozomy 13,18, a 21 jsou v buňce přítomny po dvojicích. Jde tedy o normální nález, z toho embrya se může narodit zdravý chlapec.
  • Obrázek ukazuje výsledek PGS analýzy z buňky třídenního embrya. Pohlavní chromozomy X a Y jsou každý v jedné kopii, chromozomy 13 a 21 jsou přítomny ve dvojicích, ale chromozom č. 18 se vyskytuje v buňce v třikrát. Jeden chromozom je navíc. To znamená, že plod mužského pohlaví by se v důsledku toho narodil velmi těžce postižen (tzv. Edwardsův syndrom).

Co genetické vyšetření umožňuje a co ne

Preimplantační genetické vyšetření umožňuje odhalit především řadu závažných odchylek v počtu chromozomů, které brání správnému vývoji embrya. V genetické výbavě embrya též dokážeme odhalit některá konkrétní dědičná onemocnění nebo odchylky ve stavbě chromozomů. I přes to, že vývoj jde neustále kupředu a odhalitelných defektů stále přibývá, zatím nelze plně zaručit výběr embrya, které nemá žádný defekt.

Šanci na úspěch IVF programu zvyšujeme tím, že embrya, která jsou v provedených testech odhalená jako abnormální netransferujeme. Bez PGD bychom tuto informaci nezískali a transferovali bychom často i embrya, která nemohou dát vznik normálnímu těhotenství. Ovšem i embryotransfer zdravých embryí automaticky nemůže zaručit úspěch IVF programu, tedy implantaci embrya po transferu do dělohy a vznik těhotenství. Nemůže ani garantovat narození zdravého dítěte. To vše je ovlivňováno velkým množstvím dalších faktorů.

Aktuálně

Přijďte do Diskrétního koutku na akci (URO)logické kroky ke zdraví

30.08.2018

Zábavné odpoledne s lékařskými konzultacemi oživí 28. září park Ladronka v Praze. Akce (URO)logické kroky ke zdraví se uskuteční od 13.00 do 17.00. Na programu bude například hudební vystoupení skupiny Pískomil se vrací, Roberta Slezáčka, autogramiáda známých českých osobností a cvičení s fyzioterapeuty. Program doplní i lékařské konzultace z oboru urologie a gynekologie. O hormonálních poruchách, problémech s otěhotněním a neplodnosti si můžete pohovořit v našem Diskrétním koutku s MUDr. Janem Šulcem z Centra reprodukční medicíny a gynekologie GEST.     

CELÝ ČLÁNEK

Výhoda zavedení elektronických receptů

29.05.2018

Díky zavedení elektronických receptů již není nutné, aby si pacientky vyzvedávaly recepty u nás na klinice osobně (pokud není třeba navštívit lékaře). Stejně tak není nutné, abychom jim zasílali recepty klasickou poštou. Nyní lze odeslat recept pomocí SMS na telefon nebo na e-mail a pacientka si s touto zprávou pouze dojde do lékárny pro lék k vyzvednutí. 

CELÝ ČLÁNEK

Přechodná změna ordinačních hodin

25.05.2018

Z organizačních důvodů máme přechodně od poloviny května zkrácenou ordinační dobu ve čtvrtek a v pátek do 17 hod. Ostatní všední dny ordinujeme do 19 hod - jako obvykle.   

CELÝ ČLÁNEK

AKCE: vyšetření plodnosti pro muže

10.05.2018

Stejně jako každý rok, tak i letos v měsíci ČERVNU nabízíme tzv. “Anonymní vyšetření spermiogramu zdarma”. Je možné se objednat na vyšetření spermiogramu – místo totožnosti je muži přidělen číselný kód, pod kterým mu pak sdělujeme výsledek.   telefon: +420 257 212 516 - 518 mobil: +420 602 328 346 e-mail: recepce@gest.cz

CELÝ ČLÁNEK

Výsledky naší kliniky za rok 2017

20.04.2018

Prezentujeme úspěšnost léčby na naší klinice za rok 2017. S radostí pozorujeme, že v porovnání s předchozím rokem došlo ke zvýšení naší úspěšnosti otěhotnění, a to ve všech kategoriích. Tato čísla převyšují dlouhodobě celorepublikový průměr. Přitom udržení stávajícího procenta úspěšnosti je čím dál obtížnější díky současnému trendu – odkládání těhotenství do vyššího věku. Budeme se snažit udržet si vysokou úroveň naší práce i do dalších let.

CELÝ ČLÁNEK

Nové webové stránky

14.03.2018

Milí klienti, spustili jsme pro Vás nové webové stránky naší kliniky GEST. Věříme, že se Vám budou líbit. Zvolili jsme moderní design a zjednodušené hlavní menu, v němž jsme se Vám snažili usnadnit orientaci v nabízených službách i na mobilních zařízeních. Pokud Vám na webu něco chybí nebo naopak něco oceňujete, rádi si Vaše podněty přečteme na našem facebooku GEST. Děkujeme!

CELÝ ČLÁNEK

Jak nás hodnotí klienti

Esterka

Esterka
19.09.2018

Vážený týme kliniky Gest, upřímně vám děkujeme s manželem, že jste nám pomohli přivést na svět miminko. Posíláme fotku naší Esterky. Děkujeme, Kroupovi

Narodil se nám syn

Narodil se nám syn
14.08.2018

Minulý rok jsme podstoupili u vás na klinice léčbu, od které jsme si dali pauzu a v té pauze se nám podařilo spontánně počít. Slíbila jsem, že když se tak stane, dáme Vám vědět. A je to tady. Narodil se nám 15.7. 2018 syn. Vzhledem k tomu, že bez podstoupené hormonální stimulace by se nám to povedlo jen stěží, máte na něm lví podíl. Takže Vám moc děkujeme a přejeme mnoho spokojených rodičů :)

Moc děkuje Lucie s rodinou
 

Lucinka

Lucinka
29.07.2018

Touto cestou bychom chtěli poděkovat klinice Gest. Díky Vám máme doma už téměř roční holčičku a splnil se nám tím náš největší sen. S personálem a celkovým přístupem jsme byli velmi spokojeni. Vážíme si Vaší pomoci a jsme moc vděční. Kliniku Gest můžeme všem jen doporučit.
Madla, Pavel a Lucinka
 

Jakub a Tomáš

Jakub a Tomáš
18.07.2018

Tímto bychom chtěli Vám i celému týmu z kliniky poděkovat za služby a péči, které jste nám poskytli a hlavně za to, že jsme se mohli stát rodiči dnes již 3 týdenních dvojčátek.
Narodili se po naprosto bezproblémovém těhotenství 05.06.2018 (38+5 tt) akutním císařským řezem po nepostupujícím vyvolávaném porodu (nechtělo se jim ven :-).
Jakub se narodil s váhou 3100gr a 50 cm a Tomáš 2900gr a 50 cm.
 
Ještě jednou všem moc děkujeme.

Barunka

Barunka
02.07.2018

Dobrý den, 

v červnu lonského roku jsem u vás na klinice podstoupila umělé oplodnění a letos 12.2. se nám narodila dcera Barunka, měla 3960 g a 52 cm. Rádi bychom vám ještě jednou poděkovali za pomoc.

Radka a Aleš

Honzík

Honzík
20.04.2018

Dobrý den, loni v dubnu jsme u Vás podstupovali IVF, které se hned na poprvé podařilo. Těhotenství probíhalo bez komplikací. Jedinou "komplikací" byla těhotenská cukrovka, kterou vyřešila dieta. Na natáčení ozev jsme chodili do Příbramské nemocnice. Malý si usmyslel, že téměř každé natáčení prospí. Na buzení nikterak moc nereagoval. Předpokládám, že se vždy jen přetočil a spal dále :).  Až ke konci těhotenství jsem začala mít vyšší tlak, bílkovinu v moči a probudit ho byl stále větší problém. Lékaři se rozhodli porod vyvolat. 

31.1. jsem tedy ráno nastoupila do porodnice, v 9:10 mi byla zavedena tabletka na vyvolání a v 12:41 byl malý na světě. Při natáčení ozev během porodu malý také moc nespolupracoval, proto přišla řeč i na případný císařský řez. Naštěstí se ale vydařilo dokončit vše přirozeně. 

Malý Honzík se narodil 31.1.2018  s mírou 50cm a váhou 3250g.

Ráda bych celé klinice poděkovala za pomoc. Především díky vám jsme teď rodina. Moc si toho vážím. 

Kontaktní formulář

Napište nám



Souhlasím s tím, že kontaktní údaje budou uchovávány poskytovatelem webových stránek v rozsahu nezbytném pro splnění mé žádosti a budou předány odpovědným třetím stranám. Četl jsem prohlášení o zpracování osobních údajů na těchto stránkách.

Souhlasím se zpracováním osobních údajů

Kde nás najdete?

Adresa

NL - CLINIC Gest IVF s.r.o.
Nad Buďánkami II/24, 150 00  Praha 5

Ordinační hodiny

pondělí - pátek 8 - 19 hodin
v pátek je do odvolání zkrácena ordinační doba do 17 h
sobota 8 - 13 hodin

Kontakt

tel.: +420 257 212 516 - 518
mobil: +420 602 328 346
e-mail: info@gest.cz
© 2017-2018, NL - CLINIC Gest IVF s.r.o. All Rights Reserved. Tvorba www S2 STUDIO
↑