Tento web využívá soubory cookies k poskytování služeb, shromažďování dat o návštěvnosti a personalizaci reklam. S používáním tohoto webu s tím souhlasíte.
Více informací
Hledat
cs
enderu

PGD - preimplantační genetický screening/diagnostika

Teorie

Kompletní "genetický kód člověka", tedy informace o všech jeho vlastnostech a znacích, je uložena v kyselině deoxyribonukleové (DNA). Jde o ohromnou molekulu, makromolekulu, stočenou do tvaru dvojité spirály, která spolu s bílkovinami a dalšími látkami tvoří chromozomy. Jednotlivé úseky DNA pak představují konkrétní geny a soubor všech genů se nazývá genom. U lidí je převážná většina genetického materiálu podmiňujícího dědičnost uložena v jádrech buněk. Všechny buňky v těle, které jádro mají, pak obsahují identickou jadernou DNA, tedy identickou genetickou informaci.

Normální zdravý lidský jedinec má v jádru všech buněk, s vyjímkou reprodukčních buněk, 46 chromozomů. Z nich 22 párů, tedy 44 chromozomů, jsou tzv. autozomy a 2 chromozomy reprezentují pohlavní chromozomy - gonozomy. Zatímco žena má 2 pohlavní chromozomy XX, muž disponuje pohlavními chromozomy X a Y. To znamená, že fyziologický ženský karyotyp je 46,XX a fyziologický mužský karyotyp je 46, XY.

Chromozomy ženy po analýze v genetické laboratoři.

Chromozomy ženy po analýze v genetické laboratoři (46,XX)

Chromozomy muže po analýze v genetické laboratoři.

Chromozomy muže po analýze v genetické laboratoři (46,XY)

Pohlavní buňky mají narozdíl od somatických buněk jen poloviční počet chromozomů. Ve zralých pohlavních buňkách je tak přítomná jen poloviční sada, tj. 23 chromozomů.Všechna normální zralá vajíčka ženy nesou 22 autozomů a jeden pohlavní chromozom X, zralé spermie muže pak kromě 22 autozomů obsahují buď chromozom X nebo chromozom Y. O pohlaví budoucího potomka tedy rozhoduje genetická výbava spermie, která oplodní vajíčko.

Pokud dojde při tvorbě pohlavních buněk nebo při jejich splynutí k nějaké chybě v počtu nebo uspořádání dávek chromozomů, může být vzniklý jedinec vážně postižen nebo může mít problém v následné reprodukci.

Lékařská věda nabízí mnoho metod, které se neustále zdokonalují a minimalizují tak riziko narození postiženého dítěte (ultrazvuková diagnostika, biochemická a genetická analýza).

Přínos a provedení preimplantačního genetického vyšetření

Odběr buňky z embryaPreimplantační genetický screening a genetická diagnostika umožňují posun diagnostiky do období nejranějšího vývoje embrya (stáří embrya 3 – 5 dní). Přestože existuje určitá korelace mezi dynamikou vývoje, morfologií embrya a jeho prognózou z hlediska těhotenství, pro některé páry se zvýšeným genetickým rizikem není tento typ hodnocení zcela dostačující. Za předpokladu, že po proběhlém oplození vajíček metodou umělého oplodnění vznikne více embryí, lze touto metodou vybrat embrya bez sledované genetické poruchy. Tím se zvýší pravděpodobnost otěhotnění a porodu zdravého dítěte. Současně je tak sníženo riziko abortu nebo nutnosti přerušit těhotenství z genetických důvodů.

Součástí vyšetření je biopsie buněk embrya, kdy jsou z optimálně se vyvíjejícího embrya pomocí mikromanipulační techniky odebrány buňky (blastomery). Jejich množství a místo odkud jsou odebrány záleží na stupni vývoje a na požadovaném vyšetření. Protože buňky embrya v rané fázi vývoje nejsou ještě specializovány, tento zásah životaschopné embryo nezatíží a to normálně pokračuje v dalším vývoji.

Po provedené genetické analýze jsou k transferu do dělohy vybrána pouze embrya s normálním genetickým nálezem (tj. bez sledované genetické poruchy). Díky tomu by mělo dojít k zvýšení pravděpodobnosti otěhotnění a úspěšného zakončení gravidity.

Metoda PGS – pro koho je určena

Tato metoda není zaměřena cíleně na určitou genetickou poruchu, ale na patologické změny v uspořádání chromosomů během splynutí vajíčka a spermie a následného časného vývoje embrya. Tyto chyby jsou provázeny především abnormálním počtem chromosomů (např. Downův syndrom). Pomocí metody PGS lze vyšetřit buď pouze vybrané chromozomy, které jsou postiženy nejčastěji, nebo všechny chromozomy embrya.

Tato metoda je po konzultaci s klinickým genetikem doporučena především párům kde:

  • věk partnerky je vyšší než 35 let a je tak zvýšena pravděpodobnost porodu dítěte s abnormálním počtem chromozomů
  • dochází k opakovaným neúspěchům v IVF léčbě nebo opakovaným abortům v rané fázi gravidity
  • 1 z partnerů prodělal nebo prodělává některé druhy chemo - nebo radioterapie
  • k oplození vajíček bylo v cyklu IVF použito spermií partnera s neobstrukční formou azoospermie získaných metodou MESA nebo TESE
  • je třeba provést selekci pohlaví z medicínských důvodů (choroba je vázaná na pohlaví)

Metoda PGD – pro koho je určena

Tato metoda je již přímo zaměřena na cílenou diagnostiku genetických chorob, které mohou být přenášeny od rodičů.

Tato metoda je po konzultaci s klinickým genetikem doporučena párům, kde byla u rodičů diagnostikována genetická porucha. 

Techniky genetického testování se neustále vyvíjejí, zpřesňují a zrychlují. Možnosti vyšetření a jejich přesnost tak může v některých případech umožňovat cílenou genetickou diagnostiku i genetický screening v rámci jednoho testu.

Ukázky výsledků PGD

  • Obrázek znázorňuje PGS analýzu provedenou z 1 buňky třídenního embrya. Sledována je přítomnost chromozomů číslo 13, 18, 21, X a Y, které se nejčastěji vyskytují v početních odchylkách u postižených narozených dětí.
    Pohlavní chromozomy X a Y se zde vyskytují každý v jedné kopii, všechny další barevné signály indikující jednotlivé chromozomy 13,18, a 21 jsou v buňce přítomny po dvojicích. Jde tedy o normální nález, z toho embrya se může narodit zdravý chlapec.
  • Obrázek ukazuje výsledek PGS analýzy z buňky třídenního embrya. Pohlavní chromozomy X a Y jsou každý v jedné kopii, chromozomy 13 a 21 jsou přítomny ve dvojicích, ale chromozom č. 18 se vyskytuje v buňce v třikrát. Jeden chromozom je navíc. To znamená, že plod mužského pohlaví by se v důsledku toho narodil velmi těžce postižen (tzv. Edwardsův syndrom).

Co genetické vyšetření umožňuje a co ne

Preimplantační genetické vyšetření umožňuje odhalit především řadu závažných odchylek v počtu chromozomů, které brání správnému vývoji embrya. V genetické výbavě embrya též dokážeme odhalit některá konkrétní dědičná onemocnění nebo odchylky ve stavbě chromozomů. I přes to, že vývoj jde neustále kupředu a odhalitelných defektů stále přibývá, zatím nelze plně zaručit výběr embrya, které nemá žádný defekt.

Šanci na úspěch IVF programu zvyšujeme tím, že embrya, která jsou v provedených testech odhalená jako abnormální netransferujeme. Bez PGD bychom tuto informaci nezískali a transferovali bychom často i embrya, která nemohou dát vznik normálnímu těhotenství. Ovšem i embryotransfer zdravých embryí automaticky nemůže zaručit úspěch IVF programu, tedy implantaci embrya po transferu do dělohy a vznik těhotenství. Nemůže ani garantovat narození zdravého dítěte. To vše je ovlivňováno velkým množstvím dalších faktorů.

Aktuálně

Přestěhovali jsme se!

10.12.2018

Od 10.12. již sídlíme na nové adrese: Nádražní 762/32 (vchod je z ul. Rozkošného 1058/3), 150 00 Praha 5 - Smíchov. Rádi uvítáme všechny naše pacientky a pacienty na naší nové klinice. V ambulancích pokračuje normální provoz, jen embryologická laboratoř může být z administrativních důvodů otevřená až v týdnu od 17.12. Pro všechny páry, které mají léčbu v týdnu od 10.-15.12., je zajištěna péče na naší spolupracující klinice na Praze 8. Více informací získáte na recepci či u svého lékaře. Provoz přes vánoční svátky včetně embryologické laboratoře je pak již bez omezení.

CELÝ ČLÁNEK

Stěhování kliniky

03.12.2018

Vážení pacienti a návštěvníci, v období od 3. - 8.12. se klinika stěhuje do nových prostor. V tomto termínu ordinujeme na „starém“ Gestu v pondělí, ve středu a v pátek, a to pouze pro akutní případy. Dále bude uzavřená embryologická laboratoř, není tedy možné provádět inseminace, vyšetření spermiogramu apod.. Pacientům, kterých se toto týká, se omlouváme za vzniklé nepříjemnosti. Od 10.12. se na vás již těšíme v „novém“ Gestu na Smíchovském nádraží. Telefonní kontakty pro případné dotazy zůstávají stejné.

CELÝ ČLÁNEK

Máme nového pomocníka Geriho

17.10.2018

Naším cílem je neustále udržovat nejvyšší možnou kvalitu léčby, proto mohou naše pacientky od září 2018 využívat jeden z nejpokrokovějších přístrojů pro kultivaci embryí, který v současnosti existuje – inkubátor GERI. Naše klinika je jedna z prvních v ČR, která používá pro kultivaci embryí tento inovativní systém umožňující mít současně pod neustálou kontrolou jak vývoj embryí, tak i podmínky, které jsou důležité pro jejich správný vývoj. Tato novinka spolu se zkušenostmi našich embryologů opět zvyšuje standardy embrologické práce a posouvá tak hranice úspěšnosti celé léčby.

CELÝ ČLÁNEK

DŮLEŽITÁ INFORMACE

25.09.2018

Oznamujeme všem pacientům a spolupracujícím lékařům, že začátkem prosince tohoto roku bude celá klinika přestěhována. Naše krásná vila, ve které jsme sídlili přes 20 let, nám již bohužel prostorově nestačí a provoz v ní nelze rozšiřovat. Nové sídlo GESTu bude také na Praze 5, a to na dobře dostupném Smíchovském nádraží (pro znalce – nad cukrárnou Hájek & Hájková :-), Rozkošného 3, Praha 5). Zcela nové prostory vyhovují plně evropským požadavkům pro centra reprodukční medicíny. V týdnu od 3.- 8. 12.2018 budeme mít uzavřenou laboratoř, ordinace budou v provozu pro neodkladné kontroly. U pacientek, kde nelze léčbu pomocí IVF odsunout, využijeme laboratoř spolupracujícího IVF centra. Od pondělí 10.12. již bude probíhat standardní provoz na nové adrese. Pevně doufáme, že se vám bude na naší nové klinice líbit :-). Více informací obdržíte na recepci nebo od svého lékaře. Za kliniku Gest MUDr. Monika Poláková  

CELÝ ČLÁNEK

Přijďte do Diskrétního koutku na akci (URO)logické kroky ke zdraví

30.08.2018

Zábavné odpoledne s lékařskými konzultacemi oživí 28. září park Ladronka v Praze. Akce (URO)logické kroky ke zdraví se uskuteční od 13.00 do 17.00. Na programu bude například hudební vystoupení skupiny Pískomil se vrací, Roberta Slezáčka, autogramiáda známých českých osobností a cvičení s fyzioterapeuty. Program doplní i lékařské konzultace z oboru urologie a gynekologie. O hormonálních poruchách, problémech s otěhotněním a neplodnosti si můžete pohovořit v našem Diskrétním koutku s MUDr. Janem Šulcem z Centra reprodukční medicíny a gynekologie GEST.     

CELÝ ČLÁNEK

Výhoda zavedení elektronických receptů

29.05.2018

Díky zavedení elektronických receptů již není nutné, aby si pacientky vyzvedávaly recepty u nás na klinice osobně (pokud není třeba navštívit lékaře). Stejně tak není nutné, abychom jim zasílali recepty klasickou poštou. Nyní lze odeslat recept pomocí SMS na telefon nebo na e-mail a pacientka si s touto zprávou pouze dojde do lékárny pro lék k vyzvednutí. 

CELÝ ČLÁNEK

Jak nás hodnotí klienti

Verunka

Verunka
26.11.2018

Chtěla bych Vám tímto mnohokrát poděkovat za pomoc s otěhotněním... Naše sluníčko Verunka (10.6. 35+1 1820g) vykoukla na svet trošku dřív, ale je zdravé a krásné miminko. Přejí hezky den Lenka Řežábková.

Malá elen

Malá elen
19.11.2018

Máme pro vás výborné zprávy: naše malá Elen se narodila předvčírem, 31.10.2018. Moc jsme vám - všem v Gestu a samozřejmě oné neuvěřitelné dárkyni vděční :-) Nemáme slova na to jak jsme oba s Oliverem do ní zamilovaní... Vaše Monika

Dva krásní kluci

Dva krásní kluci
05.11.2018

Chtěla bych moc a moc poděkovat vám a vaši klinice. Vaše práce nám dala to nejcennější na světě, a to dva krásné kluky – dvojčata.  Narodili se již v roce 2010 a nedávno jsme oslavili jejich 8. narozeniny. Vaše práce je opravdu vzácná, protože plno rodin je šťastných díky vám. Moc a moc dekuji všem.

Rodinka Tuháčkova

Hanička a Helenka

Hanička a Helenka
30.10.2018

Vloni 4.12. jsme u vás podstoupili KET. Před Vánoci jsem zjistila, že jsem těhotná, ovšem doktor Šulc nás nezapomněl upozornit na to, že "ke kočárku máme ještě daleko". O miminko jsme se snažili téměř 3 roky... Teď je to již jinak. 18.8.2018 se nám narodila krásná 2 děvčátka Hanička a Helenka, jedna měla 2850 g a 48 cm, druhá 3030 g a 47 cm. Holky se mají krásně k světu a ve 2 měsících mají kolem 5,3 kg a 58 cm. Vzhledem k tomu, že jsem chodila k mnoha doktorům u vás (Šulc, Černý, Poláková atd.), díky patří všem. Mějte se pěkně a ať vám jde práce od ruky s výsledky, jako u nás.

Anna a Vláďa

Jakub

Jakub
09.10.2018

Ráda bych Vám napsala radostnou zprávu. V pátek 24.8. se nám narodil chlapeček Jakoubek po KETu u vás. Dokonce to bylo přesně na termín porodu. :-) Těhotenství probíhalo v pořádku a porod byl spontánní a bez komplikací. Tak bych Vám ještě jednou chtěla moc poděkovat za Vaši péči v Gestu. Marie

Beátka a Bertík

Beátka a Bertík
26.09.2018


Ráda bych panu doktorovi Černému a celému týmu poděkovala za dvě krásné děti. V roce 2016 se nám narodila dcera Beátka, kterou už asi v záznamech máte (3500 g a 50 cm). A nyní 27.7.2018 se nám narodil syn Bertík (4320 g a 53 cm). Oba porody přirozeně a bez komplikací. Máme z obou obrovskou radost.
Děkuji  a přeji mnoho dalších úspěchů nejen pracovních ale i osobních.
Jana a Vojta Chládkovi

Kontaktní formulář

Napište nám



Souhlasím s tím, že kontaktní údaje budou uchovávány poskytovatelem webových stránek v rozsahu nezbytném pro splnění mé žádosti a budou předány odpovědným třetím stranám. Četl jsem prohlášení o zpracování osobních údajů na těchto stránkách.

Souhlasím se zpracováním osobních údajů

Kde nás najdete?

Adresa

NL - CLINIC Gest IVF s.r.o.
Nádražní 762/32
(vchod z ul. Rozkošného 1058/3)
150 00 Praha 5 - Smíchov

Ordinační hodiny

pondělí - pátek 8 - 19 hodin
v pátek je do odvolání zkrácena ordinační doba do 17 h
sobota 8 - 13 hodin

Kontakt

tel.: +420 257 212 516 - 518
mobil: +420 602 328 346
e-mail: info@gest.cz
© 2017-2019, NL - CLINIC Gest IVF s.r.o. All Rights Reserved. Tvorba www S2 STUDIO
↑