Tento web využívá soubory cookies k poskytování služeb, shromažďování dat o návštěvnosti a personalizaci reklam. S používáním tohoto webu s tím souhlasíte.
Více informací

PGD - preimplantační genetický screening/diagnostika

Teorie

Kompletní "genetický kód člověka", tedy informace o všech jeho vlastnostech a znacích, je uložena v kyselině deoxyribonukleové (DNA). Jde o ohromnou molekulu, makromolekulu, stočenou do tvaru dvojité spirály, která spolu s bílkovinami a dalšími látkami tvoří chromozomy. Jednotlivé úseky DNA pak představují konkrétní geny a soubor všech genů se nazývá genom. U lidí je převážná většina genetického materiálu podmiňujícího dědičnost uložena v jádrech buněk. Všechny buňky v těle, které jádro mají, pak obsahují identickou jadernou DNA, tedy identickou genetickou informaci.

Normální zdravý lidský jedinec má v jádru všech buněk, s vyjímkou reprodukčních buněk, 46 chromozomů. Z nich 22 párů, tedy 44 chromozomů, jsou tzv. autozomy a 2 chromozomy reprezentují pohlavní chromozomy - gonozomy. Zatímco žena má 2 pohlavní chromozomy XX, muž disponuje pohlavními chromozomy X a Y. To znamená, že fyziologický ženský karyotyp je 46,XX a fyziologický mužský karyotyp je 46, XY.

Chromozomy ženy po analýze v genetické laboratoři.

Chromozomy ženy po analýze v genetické laboratoři (46,XX)

Chromozomy muže po analýze v genetické laboratoři.

Chromozomy muže po analýze v genetické laboratoři (46,XY)

Pohlavní buňky mají narozdíl od somatických buněk jen poloviční počet chromozomů. Ve zralých pohlavních buňkách je tak přítomná jen poloviční sada, tj. 23 chromozomů.Všechna normální zralá vajíčka ženy nesou 22 autozomů a jeden pohlavní chromozom X, zralé spermie muže pak kromě 22 autozomů obsahují buď chromozom X nebo chromozom Y. O pohlaví budoucího potomka tedy rozhoduje genetická výbava spermie, která oplodní vajíčko.

Pokud dojde při tvorbě pohlavních buněk nebo při jejich splynutí k nějaké chybě v počtu nebo uspořádání dávek chromozomů, může být vzniklý jedinec vážně postižen nebo může mít problém v následné reprodukci.

Lékařská věda nabízí mnoho metod, které se neustále zdokonalují a minimalizují tak riziko narození postiženého dítěte (ultrazvuková diagnostika, biochemická a genetická analýza).

Přínos a provedení preimplantačního genetického vyšetření

Odběr buňky z embryaPreimplantační genetický screening a genetická diagnostika umožňují posun diagnostiky do období nejranějšího vývoje embrya (stáří embrya 3 – 5 dní). Přestože existuje určitá korelace mezi dynamikou vývoje, morfologií embrya a jeho prognózou z hlediska těhotenství, pro některé páry se zvýšeným genetickým rizikem není tento typ hodnocení zcela dostačující. Za předpokladu, že po proběhlém oplození vajíček metodou umělého oplodnění vznikne více embryí, lze touto metodou vybrat embrya bez sledované genetické poruchy. Tím se zvýší pravděpodobnost otěhotnění a porodu zdravého dítěte. Současně je tak sníženo riziko abortu nebo nutnosti přerušit těhotenství z genetických důvodů.

Součástí vyšetření je biopsie buněk embrya, kdy jsou z optimálně se vyvíjejícího embrya pomocí mikromanipulační techniky odebrány buňky (blastomery). Jejich množství a místo odkud jsou odebrány záleží na stupni vývoje a na požadovaném vyšetření. Protože buňky embrya v rané fázi vývoje nejsou ještě specializovány, tento zásah životaschopné embryo nezatíží a to normálně pokračuje v dalším vývoji.

Po provedené genetické analýze jsou k transferu do dělohy vybrána pouze embrya s normálním genetickým nálezem (tj. bez sledované genetické poruchy). Díky tomu by mělo dojít k zvýšení pravděpodobnosti otěhotnění a úspěšného zakončení gravidity.

Metoda PGS – pro koho je určena

Tato metoda není zaměřena cíleně na určitou genetickou poruchu, ale na patologické změny v uspořádání chromosomů během splynutí vajíčka a spermie a následného časného vývoje embrya. Tyto chyby jsou provázeny především abnormálním počtem chromosomů (např. Downův syndrom). Pomocí metody PGS lze vyšetřit buď pouze vybrané chromozomy, které jsou postiženy nejčastěji, nebo všechny chromozomy embrya.

Tato metoda je po konzultaci s klinickým genetikem doporučena především párům kde:

  • věk partnerky je vyšší než 35 let a je tak zvýšena pravděpodobnost porodu dítěte s abnormálním počtem chromozomů
  • dochází k opakovaným neúspěchům v IVF léčbě nebo opakovaným abortům v rané fázi gravidity
  • 1 z partnerů prodělal nebo prodělává některé druhy chemo - nebo radioterapie
  • k oplození vajíček bylo v cyklu IVF použito spermií partnera s neobstrukční formou azoospermie získaných metodou MESA nebo TESE
  • je třeba provést selekci pohlaví z medicínských důvodů (choroba je vázaná na pohlaví)

Metoda PGD – pro koho je určena

Tato metoda je již přímo zaměřena na cílenou diagnostiku genetických chorob, které mohou být přenášeny od rodičů.

Tato metoda je po konzultaci s klinickým genetikem doporučena párům, kde byla u rodičů diagnostikována genetická porucha. 

Techniky genetického testování se neustále vyvíjejí, zpřesňují a zrychlují. Možnosti vyšetření a jejich přesnost tak může v některých případech umožňovat cílenou genetickou diagnostiku i genetický screening v rámci jednoho testu.

Ukázky výsledků PGD

  • Obrázek znázorňuje PGS analýzu provedenou z 1 buňky třídenního embrya. Sledována je přítomnost chromozomů číslo 13, 18, 21, X a Y, které se nejčastěji vyskytují v početních odchylkách u postižených narozených dětí.
    Pohlavní chromozomy X a Y se zde vyskytují každý v jedné kopii, všechny další barevné signály indikující jednotlivé chromozomy 13,18, a 21 jsou v buňce přítomny po dvojicích. Jde tedy o normální nález, z toho embrya se může narodit zdravý chlapec.
  • Obrázek ukazuje výsledek PGS analýzy z buňky třídenního embrya. Pohlavní chromozomy X a Y jsou každý v jedné kopii, chromozomy 13 a 21 jsou přítomny ve dvojicích, ale chromozom č. 18 se vyskytuje v buňce v třikrát. Jeden chromozom je navíc. To znamená, že plod mužského pohlaví by se v důsledku toho narodil velmi těžce postižen (tzv. Edwardsův syndrom).

Co genetické vyšetření umožňuje a co ne

Preimplantační genetické vyšetření umožňuje odhalit především řadu závažných odchylek v počtu chromozomů, které brání správnému vývoji embrya. V genetické výbavě embrya též dokážeme odhalit některá konkrétní dědičná onemocnění nebo odchylky ve stavbě chromozomů. I přes to, že vývoj jde neustále kupředu a odhalitelných defektů stále přibývá, zatím nelze plně zaručit výběr embrya, které nemá žádný defekt.

Šanci na úspěch IVF programu zvyšujeme tím, že embrya, která jsou v provedených testech odhalená jako abnormální netransferujeme. Bez PGD bychom tuto informaci nezískali a transferovali bychom často i embrya, která nemohou dát vznik normálnímu těhotenství. Ovšem i embryotransfer zdravých embryí automaticky nemůže zaručit úspěch IVF programu, tedy implantaci embrya po transferu do dělohy a vznik těhotenství. Nemůže ani garantovat narození zdravého dítěte. To vše je ovlivňováno velkým množstvím dalších faktorů.

Aktuálně

AKCE: vyšetření plodnosti pro muže

10.05.2018

Stejně jako každý rok, tak i letos v měsíci ČERVNU nabízíme tzv. “Anonymní vyšetření spermiogramu zdarma”. Je možné se objednat na vyšetření spermiogramu – místo totožnosti je muži přidělen číselný kód, pod kterým mu pak sdělujeme výsledek.   telefon: +420 257 212 516 - 518 mobil: +420 602 328 346 e-mail: recepce@gest.cz

CELÝ ČLÁNEK

Výsledky naší kliniky za rok 2017

20.04.2018

Prezentujeme úspěšnost léčby na naší klinice za rok 2017. S radostí pozorujeme, že v porovnání s předchozím rokem došlo ke zvýšení naší úspěšnosti otěhotnění, a to ve všech kategoriích. Tato čísla převyšují dlouhodobě celorepublikový průměr. Přitom udržení stávajícího procenta úspěšnosti je čím dál obtížnější díky současnému trendu – odkládání těhotenství do vyššího věku. Budeme se snažit udržet si vysokou úroveň naší práce i do dalších let.

CELÝ ČLÁNEK

Nové webové stránky

14.03.2018

Milí klienti, spustili jsme pro Vás nové webové stránky naší kliniky GEST. Věříme, že se Vám budou líbit. Zvolili jsme moderní design a zjednodušené hlavní menu, v němž jsme se Vám snažili usnadnit orientaci v nabízených službách i na mobilních zařízeních. Pokud Vám na webu něco chybí nebo naopak něco oceňujete, rádi si Vaše podněty přečteme na našem facebooku GEST. Děkujeme!

CELÝ ČLÁNEK

Výsledky asistované reprodukce (IVF s vlastními vajíčky) v ČR za rok 2015

04.01.2018

V ČR je od r. 2007 povinnost všech center asistované reprodukce zasílat data o všech IVF cyklech do Ústavu zdravotnických informací do tzv. Národního registru asistované reprodukce (NRAR). Tato data se dále posílají do evropského registru. V níže přiložených grafech jsou přehledně zpracovány výsledky dle věkových kategorií: 1. do 35 let, 2. 35-40 let, 3. nad 40 let. Jsou zde přehledně zpracovány absolutní počty IVF cyklů, počty dosažených klinických gravidit (tzn. těhotenství je vidět při ultrazvukovém vyšetření) a počet porodů. Porovnáním všech 3 grafů je kromě jiného jasně patrné, jak úspěšnost asistované reprodukce velice silně závisí na věku ženy. Např. zatímco úspěšnost IVF u žen do 35 let je 30,1 % klinických gravidit, tak u žen po 40. roce jde již jen o 7,9 % dosažených klinických gravidit. Na těchto datech bychom si také dovolili nesměle poukázat, že výsledky našeho centra převyšují významně celorepublikový průměr. IVF = in vitro fertilizace (mimotělní oplození) PGD = preimplantační genetická dignostika 1. Průběh cyklů s cílem IVF, ev. PGD v roce 2015, pro ženy ve věku do 34 let 2. Průběh cyklů s cílem IVF, ev. PGD v roce 2015, pro ženy ve věku 35–39 let 3. Průběh cyklů s cílem IVF, ev. PGD v roce 2015, pro ženy ve věku 40 a více let

CELÝ ČLÁNEK

Krásné prožití vánočních svátků a šťastný nový rok Vám přeje tým NL - CLINIC Gest IVF

18.12.2017

CELÝ ČLÁNEK

Cyklus IVF bez jakýchkoliv dalších poplatků

24.11.2017

Pro pacientky, které mají nárok na úhradu IVF cyklus pojišťovnou, lze provést léčbu neplodnosti pomocí IVF zcela bez dalších doplatků. Máme t.č. k dispozici kvalitní stimulační lék Bemfola, který je bez dalších doplatků pro pacienta. Podmínkou jsou pouze normální hodnoty spermiogramu, kdy není bezpodmínečně nutné provedení metody ICSI. Příplatkové laboratorní metody jako ICSI, prodlouženou kultivaci, mražení nadbytečných embryí apod., doporučujeme ke zvýšení pravděpodobnosti otěhotnění. Pokud ale některé páry právě z finančních důvodů nemohou podstoupit léčbu neplodnosti pomocí IVF, je lépe tuto léčbu podstoupit v této minimální variantě, než vůbec. Šance na otěhotnění je i tak reálná.

CELÝ ČLÁNEK

Jak nás hodnotí klienti

Honzík

Honzík

20.4.2018

Dobrý den, loni v dubnu jsme u Vás podstupovali IVF, které se hned na poprvé podařilo. Těhotenství probíhalo bez komplikací. Jedinou "komplikací" byla těhotenská cukrovka, kterou vyřešila dieta. Na natáčení ozev jsme chodili do Příbramské nemocnice. Malý si usmyslel, že téměř každé natáčení prospí. Na buzení nikterak moc nereagoval. Předpokládám, že se vždy jen přetočil a spal dále :).  Až ke konci těhotenství jsem začala mít vyšší tlak, bílkovinu v moči a probudit ho byl stále větší problém. Lékaři se rozhodli porod vyvolat. 

31.1. jsem tedy ráno nastoupila do porodnice, v 9:10 mi byla zavedena tabletka na vyvolání a v 12:41 byl malý na světě. Při natáčení ozev během porodu malý také moc nespolupracoval, proto přišla řeč i na případný císařský řez. Naštěstí se ale vydařilo dokončit vše přirozeně. 

Malý Honzík se narodil 31.1.2018  s mírou 50cm a váhou 3250g.

Ráda bych celé klinice poděkovala za pomoc. Především díky vám jsme teď rodina. Moc si toho vážím. 

Helena a Pavel Palackých

Helena a Pavel Palackých

12.4.2018

Rádi bychom Vám a celému týmu kliniky poděkovali za péči a pomoc při realizaci našeho společného snu. Dne 25. března 2018 se nám plánovaným císařským řezem narodil syn Michal (3520 g, 50 cm). Michálek se má čile k světu a je to naše sluníčko.

Ještě jednou moc děkujeme a přejeme samé úspěchy. 
 

Monika a Jan

Monika a Jan

27.3.2018

Dobrý den, rádi bychom Vám s manželem ještě touto formou poděkovali za Vaši péči a pomoc při početí našeho dítěte. V březnu 2017 jsme na Vaší klinice podstoupili IVF.  Dne 19.12.2017 se nám s měsíčním předstihem pomocí císařského řezu narodil syn Tomáš. Měřil 48 cm a vážil 2750 g. Od svého narození se má čile k světu. Děkujeme ještě jednou. S pozdravem Monika a Jan 

Miroslava + Viktor + Alenka

Miroslava + Viktor + Alenka

28.12.2017

Rádi bychom celému týmu kliniky poděkovali za to, že dnes už můžeme v náručí chovat malou Alenku. Před necelým rokem jsem podstoupila transfer darovaných embryí. Holčička se nám narodila v řádném termínu, dne 6.11. 2017 s váhou 2.9 kg a 48 cm, v porodnici na Bulovce. Děkujeme moc.

Zuzana

Zuzana

5.11.2017

Chtěli bychom moc poděkovat všem zaměstnancům kliniky Gest a zejména paní doktorce Polákové za skvělou péči. Po několika letech se nám narodila naše krásná dvojčátka, chlapeček a holčička. Vše proběhlo bez větších komplikací a děti se mají čile k světu. Všichni v Gestu na nás byli vždy milí a dodávali sílu a odhodlání k dalším pokusům. Přejeme mnoho takto spokojených klientů a zdravých dětí.

Kamila a Jaroslav Jasanský

Kamila a Jaroslav Jasanský

11.10.2017

Chtěli bychom poděkovat všem zaměstnancům kliniky Gest od pana ředitele, MUDr. Šulce, prim. MUDr. Polákové a MUDr. Alexandra, kteří se o nás dosud starali a nadále starají, dále všem sestřičkám, embryologům a recepčním za milý, vstřícný a profesionální přístup. Díky Vám všem se podařil zázrak a my po dlouhých letech čekáme zdravá dvojčátka.

Máme srovnání s velkými soukromými klinikami, kde to funguje spíš jako továrna, lékaři se neustále střídají, dlouhé čekání i přes objednání na určitý čas, často se nedá dovolat kvůli výsledkům, bohužel z tohoto důvodu máte pocit, že pacientka (klientka) není na prvním místě.

Klinika Gest je zcela odlišná, jiná, je prostě lepší. Za celou dobu jsme se nesetkali s neochotou, nepříjemným chováním, žádné dlouhé čekání. Na prvním místě je vždy pacientka (klientka), nikdo Vás do ničeho nenutí, poradí Vám, proberou všechny možnosti a hlavně žádný stres!

Centrum Reprodukční Medicíny Gest všem vřele doporučujeme, rodinné prostředí a skvělý přístup všech zaměstnanců.

Mockrát děkujeme!

Kontaktní formulář

Napište nám



Kde nás najdete?

Adresa

NL - CLINIC Gest IVF s.r.o.
Nad Buďánkami II/24, 150 00  Praha 5

Ordinační hodiny

pondělí - pátek 8 - 19 hodin
sobota 8 - 13 hodin

Kontakt

tel.: +420 257 212 516 - 518
mobil: +420 602 328 346
e-mail: info@gest.cz
© 2017-2018, NL - CLINIC Gest IVF s.r.o. All Rights Reserved. Tvorba www S2 STUDIO
↑