Tento web využívá soubory cookies k poskytování služeb, shromažďování dat o návštěvnosti a personalizaci reklam. S používáním tohoto webu s tím souhlasíte.
Více informací
Hledat
cs
enderu

PGD - preimplantační genetický screening/diagnostika

Teorie

Kompletní "genetický kód člověka", tedy informace o všech jeho vlastnostech a znacích, je uložena v kyselině deoxyribonukleové (DNA). Jde o ohromnou molekulu, makromolekulu, stočenou do tvaru dvojité spirály, která spolu s bílkovinami a dalšími látkami tvoří chromozomy. Jednotlivé úseky DNA pak představují konkrétní geny a soubor všech genů se nazývá genom. U lidí je převážná většina genetického materiálu podmiňujícího dědičnost uložena v jádrech buněk. Všechny buňky v těle, které jádro mají, pak obsahují identickou jadernou DNA, tedy identickou genetickou informaci.

Normální zdravý lidský jedinec má v jádru všech buněk, s vyjímkou reprodukčních buněk, 46 chromozomů. Z nich 22 párů, tedy 44 chromozomů, jsou tzv. autozomy a 2 chromozomy reprezentují pohlavní chromozomy - gonozomy. Zatímco žena má 2 pohlavní chromozomy XX, muž disponuje pohlavními chromozomy X a Y. To znamená, že fyziologický ženský karyotyp je 46,XX a fyziologický mužský karyotyp je 46, XY.

Chromozomy ženy po analýze v genetické laboratoři.

Chromozomy ženy po analýze v genetické laboratoři (46,XX)

Chromozomy muže po analýze v genetické laboratoři.

Chromozomy muže po analýze v genetické laboratoři (46,XY)

Pohlavní buňky mají narozdíl od somatických buněk jen poloviční počet chromozomů. Ve zralých pohlavních buňkách je tak přítomná jen poloviční sada, tj. 23 chromozomů.Všechna normální zralá vajíčka ženy nesou 22 autozomů a jeden pohlavní chromozom X, zralé spermie muže pak kromě 22 autozomů obsahují buď chromozom X nebo chromozom Y. O pohlaví budoucího potomka tedy rozhoduje genetická výbava spermie, která oplodní vajíčko.

Pokud dojde při tvorbě pohlavních buněk nebo při jejich splynutí k nějaké chybě v počtu nebo uspořádání dávek chromozomů, může být vzniklý jedinec vážně postižen nebo může mít problém v následné reprodukci.

Lékařská věda nabízí mnoho metod, které se neustále zdokonalují a minimalizují tak riziko narození postiženého dítěte (ultrazvuková diagnostika, biochemická a genetická analýza).

Přínos a provedení preimplantačního genetického vyšetření

Odběr buňky z embryaPreimplantační genetický screening a genetická diagnostika umožňují posun diagnostiky do období nejranějšího vývoje embrya (stáří embrya 3 – 5 dní). Přestože existuje určitá korelace mezi dynamikou vývoje, morfologií embrya a jeho prognózou z hlediska těhotenství, pro některé páry se zvýšeným genetickým rizikem není tento typ hodnocení zcela dostačující. Za předpokladu, že po proběhlém oplození vajíček metodou umělého oplodnění vznikne více embryí, lze touto metodou vybrat embrya bez sledované genetické poruchy. Tím se zvýší pravděpodobnost otěhotnění a porodu zdravého dítěte. Současně je tak sníženo riziko abortu nebo nutnosti přerušit těhotenství z genetických důvodů.

Součástí vyšetření je biopsie buněk embrya, kdy jsou z optimálně se vyvíjejícího embrya pomocí mikromanipulační techniky odebrány buňky (blastomery). Jejich množství a místo odkud jsou odebrány záleží na stupni vývoje a na požadovaném vyšetření. Protože buňky embrya v rané fázi vývoje nejsou ještě specializovány, tento zásah životaschopné embryo nezatíží a to normálně pokračuje v dalším vývoji.

Po provedené genetické analýze jsou k transferu do dělohy vybrána pouze embrya s normálním genetickým nálezem (tj. bez sledované genetické poruchy). Díky tomu by mělo dojít k zvýšení pravděpodobnosti otěhotnění a úspěšného zakončení gravidity.

Metoda PGS – pro koho je určena

Tato metoda není zaměřena cíleně na určitou genetickou poruchu, ale na patologické změny v uspořádání chromosomů během splynutí vajíčka a spermie a následného časného vývoje embrya. Tyto chyby jsou provázeny především abnormálním počtem chromosomů (např. Downův syndrom). Pomocí metody PGS lze vyšetřit buď pouze vybrané chromozomy, které jsou postiženy nejčastěji, nebo všechny chromozomy embrya.

Tato metoda je po konzultaci s klinickým genetikem doporučena především párům kde:

  • věk partnerky je vyšší než 35 let a je tak zvýšena pravděpodobnost porodu dítěte s abnormálním počtem chromozomů
  • dochází k opakovaným neúspěchům v IVF léčbě nebo opakovaným abortům v rané fázi gravidity
  • 1 z partnerů prodělal nebo prodělává některé druhy chemo - nebo radioterapie
  • k oplození vajíček bylo v cyklu IVF použito spermií partnera s neobstrukční formou azoospermie získaných metodou MESA nebo TESE
  • je třeba provést selekci pohlaví z medicínských důvodů (choroba je vázaná na pohlaví)

Metoda PGD – pro koho je určena

Tato metoda je již přímo zaměřena na cílenou diagnostiku genetických chorob, které mohou být přenášeny od rodičů.

Tato metoda je po konzultaci s klinickým genetikem doporučena párům, kde byla u rodičů diagnostikována genetická porucha. 

Techniky genetického testování se neustále vyvíjejí, zpřesňují a zrychlují. Možnosti vyšetření a jejich přesnost tak může v některých případech umožňovat cílenou genetickou diagnostiku i genetický screening v rámci jednoho testu.

Ukázky výsledků PGD

  • Obrázek znázorňuje PGS analýzu provedenou z 1 buňky třídenního embrya. Sledována je přítomnost chromozomů číslo 13, 18, 21, X a Y, které se nejčastěji vyskytují v početních odchylkách u postižených narozených dětí.
    Pohlavní chromozomy X a Y se zde vyskytují každý v jedné kopii, všechny další barevné signály indikující jednotlivé chromozomy 13,18, a 21 jsou v buňce přítomny po dvojicích. Jde tedy o normální nález, z toho embrya se může narodit zdravý chlapec.
  • Obrázek ukazuje výsledek PGS analýzy z buňky třídenního embrya. Pohlavní chromozomy X a Y jsou každý v jedné kopii, chromozomy 13 a 21 jsou přítomny ve dvojicích, ale chromozom č. 18 se vyskytuje v buňce v třikrát. Jeden chromozom je navíc. To znamená, že plod mužského pohlaví by se v důsledku toho narodil velmi těžce postižen (tzv. Edwardsův syndrom).

Co genetické vyšetření umožňuje a co ne

Preimplantační genetické vyšetření umožňuje odhalit především řadu závažných odchylek v počtu chromozomů, které brání správnému vývoji embrya. V genetické výbavě embrya též dokážeme odhalit některá konkrétní dědičná onemocnění nebo odchylky ve stavbě chromozomů. I přes to, že vývoj jde neustále kupředu a odhalitelných defektů stále přibývá, zatím nelze plně zaručit výběr embrya, které nemá žádný defekt.

Šanci na úspěch IVF programu zvyšujeme tím, že embrya, která jsou v provedených testech odhalená jako abnormální netransferujeme. Bez PGD bychom tuto informaci nezískali a transferovali bychom často i embrya, která nemohou dát vznik normálnímu těhotenství. Ovšem i embryotransfer zdravých embryí automaticky nemůže zaručit úspěch IVF programu, tedy implantaci embrya po transferu do dělohy a vznik těhotenství. Nemůže ani garantovat narození zdravého dítěte. To vše je ovlivňováno velkým množstvím dalších faktorů.

Aktuálně

Vizualizace struktury dělícího vřeténka u oocytu

16.07.2019

V rámci zlepšování metodik IVF laboratoře dochází na našem pracovišti k zavádění metody vizualizace struktury dělícího vřeténka u oocytu. Vizualizaci dělícího vřeténka provádíme za použití systému Nikon (TS2R-C-SO Spindle Observation System). S firmou Nikon jsme spolupracovali na zavedení jejího prvního systému pro vizualizaci struktury dělícího vřeténka v České republice. Tato metoda slouží pro maximalizaci úspěchu oplození u pacientek v případech, kdy došlo po ovariální punkci k zisku malého počtu oocytů, nebo kdy došlo v předchozím cyklu k selhání fertilizace, tedy v případech, kdy je potřeba citlivě a precizně sledovat fázi zrání oocytů. Zvýšení pravděpodobnosti oplození oocytu probíhá po vizualizaci na základě správného načasování a správného provedení metody ICSI/PICSI. Zároveň vizualizací zjistíme konkrétní lokalizaci struktury dělícího vřeténka uvnitř cytoplazmy oocytu, čímž dochází k případné eliminaci poškození struktury dělícího vřeténka kontaktem s ostrou mikromanipulační kapilárou (Obr.2). Vizualizace dělícího vřeténka za použití systému Nikon probíhá s použitím speciálních optických členů integrovaných do mikromanipulačního mikroskopu a za použití opticky nejkvalitnějších petriho misek se skleněným dnem.

CELÝ ČLÁNEK

Rozšíření dostupnosti interního předoperačního vyšetření

10.07.2019

Ve stejné budově, kde sídlí naše klinika, jen o patro výše, došlo v dubnu tohoto roku k otevření ambulancí různých odborností včetně interní ambulance. Pro naši kliniku je toto velkou výhodou, jelikož zde naše pacientky před plánovaným výkonem v celkové anestézii mohou kterýkoliv den během jedné návštěvy absolvovat interní předoperační vyšetření. Vyšetření je pro pojištěné pacientky i dárkyně vajíček bez poplatku.  

CELÝ ČLÁNEK

Prodloužení ordinační doby

30.05.2019

Vážené pacientky, oznamujeme vám, že od června prodlužujeme pracovní dobu ve čtvrtek opět do 19. hodin.  Tým kliniky GEST

CELÝ ČLÁNEK

Zajistíme Vám úvěr na IVF léčbu

24.05.2019

Vážení klienti,  v rámci rozšíření nabizených služeb i jako reakce na časté dotazy některých pacientů jsme se rozhodli pomoci vám s financováním IVF léčby. Díky uzavřené spolupráci s Raiffeisen Bank je nyní zajištění úvěru na IVF léčbu výrazně jednodušší.  Kontakt pro více informací: Mgr. Filip Ságner e-mail: filip.sagner@rb.cz tel: 773 787 956

CELÝ ČLÁNEK

Anonymní vyšetření spermiogramu

07.05.2019

Stejně jako každý rok, tak i letos v měsíci ČERVNU nabízíme tzv. “Anonymní vyšetření spermiogramu”. Je možné se objednat na vyšetření spermiogramu – místo totožnosti je muži přidělen číselný kód, pod kterým mu pak sdělujeme výsledek.

CELÝ ČLÁNEK

Přestěhovali jsme se!

10.12.2018

Od 10.12. již sídlíme na nové adrese: Nádražní 762/32 (vchod je z ul. Rozkošného 1058/3), 150 00 Praha 5 - Smíchov. Rádi uvítáme všechny naše pacientky a pacienty na naší nové klinice. V ambulancích pokračuje normální provoz, jen embryologická laboratoř může být z administrativních důvodů otevřená až v týdnu od 17.12. Pro všechny páry, které mají léčbu v týdnu od 10.-15.12., je zajištěna péče na naší spolupracující klinice na Praze 8. Více informací získáte na recepci či u svého lékaře. Provoz přes vánoční svátky včetně embryologické laboratoře je pak již bez omezení.

CELÝ ČLÁNEK

Jak nás hodnotí klienti

Karolínka

Karolínka

Do Gestu k nám přišla kytice s tímto krásným přáním: 

Narodila jsem se dne 15.5. 2019 a jsem holka, mé míry jsou 49 cm a 3500g. Mamka s taťkou jsou moc rádi, že mě mají a děkují vám za pomoc. Mějte prima léto, zdravím pro mě z velkého nového světa. Karolínka.

Dominika

Dominika
30.05.2019

Dobrý den, 20. května v 10:45 se nám narodilo naše vysněné miminko, jmenuje se Dominika. Važila 2940 gramů a měřila 50 centimetrů.
Mockrát děkujeme, Dostalovi.  

Roman

Roman
23.05.2019

Rádi bychom poděkovali paní doktorce Polákové a celému personálu!!!! V únoru 2018 jsem u Vás již po několikátý podstoupila KET, který byl "konečně" úspěšný. Díky vám se nám přesně na termín 14.10.2018 narodil syn Roman (3400g/51cm). Nejde ani popsat, jak jsem šťastná, dělá nám obrovskou radost, je hodný a hlavně zdravý.Za Vaší ochotu, laskavý přístup, servis, péči a prostě úplně za vše vám ještě jednou děkujeme, máme to nejcennější na světě. Přejeme vám spoustu dalších spokojených klientů. Markéta

Václav

Václav
14.02.2019

Rádi bychom panu doktorovi Alexandrovi a celému týmu poděkovali za syna Václava (4230 g a 52 cm), který se narodil 11. 1. 2019. Máme z něj velkou radost. Těhotenství proběhlo bez komplikací. Klinice přejeme spoustu spokojených budoucích rodičů.

Maminka Marcela

Baruška a Bohunka

Baruška a Bohunka
04.02.2019

Děkujeme vám za pomoc, díky níž máme krásná a zdravá dvojčátka Barušku a Bohunku narozené koncem minulého roku a přejeme vše dobré v tomto roce i dalších letech. Marie

Rafael

Rafael
30.01.2019

Našeho Rafaela  jsme se dočkali 12. 1. 2019 v porodnici v Motole. S naší paní doktorkou jsme prošli těhotenstvím bez problémů a porod jsme pak zvládli nějak taky :-).

Každopádně bez vás by Rafael nebyl, proto moc děkujeme. Otěhotněla jsem po roce u vás, což považuji zpětně za velký úspěch. Pokud to váš čas dovolí, rádi přijdeme Rafaela ukázat až povyroste.

S díky

Eva a Jarda G.

Kontaktní formulář

Napište nám




Souhlasím s tím, že kontaktní údaje budou uchovávány poskytovatelem webových stránek v rozsahu nezbytném pro splnění mé žádosti a budou předány odpovědným třetím stranám. Četl jsem prohlášení o zpracování osobních údajů na těchto stránkách.

Souhlasím se zpracováním osobních údajů

Kde nás najdete?

Adresa

NL - CLINIC Gest IVF s.r.o.
Nádražní 762/32
(vchod z ul. Rozkošného 1058/3)
150 00 Praha 5 - Smíchov

Ordinační hodiny

pondělí - pátek 8 - 19 hodin
v pátek je do odvolání zkrácena ordinační doba do 17 h
sobota 8 - 13 hodin

Kontakt

tel.: +420 257 212 516 - 518
mobil: +420 602 328 346
e-mail: info@gest.cz
© 2017-2019, NL - CLINIC Gest IVF s.r.o. All Rights Reserved. Tvorba www S2 STUDIO
↑