Tento web využívá soubory cookies k poskytování služeb, shromažďování dat o návštěvnosti a personalizaci reklam. S používáním tohoto webu s tím souhlasíte.
Více informací
Hledat
cs
enderu

PGD - preimplantační genetický screening/diagnostika

Teorie

Kompletní "genetický kód člověka", tedy informace o všech jeho vlastnostech a znacích, je uložena v kyselině deoxyribonukleové (DNA). Jde o ohromnou molekulu, makromolekulu, stočenou do tvaru dvojité spirály, která spolu s bílkovinami a dalšími látkami tvoří chromozomy. Jednotlivé úseky DNA pak představují konkrétní geny a soubor všech genů se nazývá genom. U lidí je převážná většina genetického materiálu podmiňujícího dědičnost uložena v jádrech buněk. Všechny buňky v těle, které jádro mají, pak obsahují identickou jadernou DNA, tedy identickou genetickou informaci.

Normální zdravý lidský jedinec má v jádru všech buněk, s vyjímkou reprodukčních buněk, 46 chromozomů. Z nich 22 párů, tedy 44 chromozomů, jsou tzv. autozomy a 2 chromozomy reprezentují pohlavní chromozomy - gonozomy. Zatímco žena má 2 pohlavní chromozomy XX, muž disponuje pohlavními chromozomy X a Y. To znamená, že fyziologický ženský karyotyp je 46,XX a fyziologický mužský karyotyp je 46, XY.

Chromozomy ženy po analýze v genetické laboratoři.

Chromozomy ženy po analýze v genetické laboratoři (46,XX)

Chromozomy muže po analýze v genetické laboratoři.

Chromozomy muže po analýze v genetické laboratoři (46,XY)

Pohlavní buňky mají narozdíl od somatických buněk jen poloviční počet chromozomů. Ve zralých pohlavních buňkách je tak přítomná jen poloviční sada, tj. 23 chromozomů.Všechna normální zralá vajíčka ženy nesou 22 autozomů a jeden pohlavní chromozom X, zralé spermie muže pak kromě 22 autozomů obsahují buď chromozom X nebo chromozom Y. O pohlaví budoucího potomka tedy rozhoduje genetická výbava spermie, která oplodní vajíčko.

Pokud dojde při tvorbě pohlavních buněk nebo při jejich splynutí k nějaké chybě v počtu nebo uspořádání dávek chromozomů, může být vzniklý jedinec vážně postižen nebo může mít problém v následné reprodukci.

Lékařská věda nabízí mnoho metod, které se neustále zdokonalují a minimalizují tak riziko narození postiženého dítěte (ultrazvuková diagnostika, biochemická a genetická analýza).

Přínos a provedení preimplantačního genetického vyšetření

Odběr buňky z embryaPreimplantační genetický screening a genetická diagnostika umožňují posun diagnostiky do období nejranějšího vývoje embrya (stáří embrya 3 – 5 dní). Přestože existuje určitá korelace mezi dynamikou vývoje, morfologií embrya a jeho prognózou z hlediska těhotenství, pro některé páry se zvýšeným genetickým rizikem není tento typ hodnocení zcela dostačující. Za předpokladu, že po proběhlém oplození vajíček metodou umělého oplodnění vznikne více embryí, lze touto metodou vybrat embrya bez sledované genetické poruchy. Tím se zvýší pravděpodobnost otěhotnění a porodu zdravého dítěte. Současně je tak sníženo riziko abortu nebo nutnosti přerušit těhotenství z genetických důvodů.

Součástí vyšetření je biopsie buněk embrya, kdy jsou z optimálně se vyvíjejícího embrya pomocí mikromanipulační techniky odebrány buňky (blastomery). Jejich množství a místo odkud jsou odebrány záleží na stupni vývoje a na požadovaném vyšetření. Protože buňky embrya v rané fázi vývoje nejsou ještě specializovány, tento zásah životaschopné embryo nezatíží a to normálně pokračuje v dalším vývoji.

Po provedené genetické analýze jsou k transferu do dělohy vybrána pouze embrya s normálním genetickým nálezem (tj. bez sledované genetické poruchy). Díky tomu by mělo dojít k zvýšení pravděpodobnosti otěhotnění a úspěšného zakončení gravidity.

Metoda PGS – pro koho je určena

Tato metoda není zaměřena cíleně na určitou genetickou poruchu, ale na patologické změny v uspořádání chromosomů během splynutí vajíčka a spermie a následného časného vývoje embrya. Tyto chyby jsou provázeny především abnormálním počtem chromosomů (např. Downův syndrom). Pomocí metody PGS lze vyšetřit buď pouze vybrané chromozomy, které jsou postiženy nejčastěji, nebo všechny chromozomy embrya.

Tato metoda je po konzultaci s klinickým genetikem doporučena především párům kde:

  • věk partnerky je vyšší než 35 let a je tak zvýšena pravděpodobnost porodu dítěte s abnormálním počtem chromozomů
  • dochází k opakovaným neúspěchům v IVF léčbě nebo opakovaným abortům v rané fázi gravidity
  • 1 z partnerů prodělal nebo prodělává některé druhy chemo - nebo radioterapie
  • k oplození vajíček bylo v cyklu IVF použito spermií partnera s neobstrukční formou azoospermie získaných metodou MESA nebo TESE
  • je třeba provést selekci pohlaví z medicínských důvodů (choroba je vázaná na pohlaví)

Metoda PGD – pro koho je určena

Tato metoda je již přímo zaměřena na cílenou diagnostiku genetických chorob, které mohou být přenášeny od rodičů.

Tato metoda je po konzultaci s klinickým genetikem doporučena párům, kde byla u rodičů diagnostikována genetická porucha. 

Techniky genetického testování se neustále vyvíjejí, zpřesňují a zrychlují. Možnosti vyšetření a jejich přesnost tak může v některých případech umožňovat cílenou genetickou diagnostiku i genetický screening v rámci jednoho testu.

Ukázky výsledků PGD

  • Obrázek znázorňuje PGS analýzu provedenou z 1 buňky třídenního embrya. Sledována je přítomnost chromozomů číslo 13, 18, 21, X a Y, které se nejčastěji vyskytují v početních odchylkách u postižených narozených dětí.
    Pohlavní chromozomy X a Y se zde vyskytují každý v jedné kopii, všechny další barevné signály indikující jednotlivé chromozomy 13,18, a 21 jsou v buňce přítomny po dvojicích. Jde tedy o normální nález, z toho embrya se může narodit zdravý chlapec.
  • Obrázek ukazuje výsledek PGS analýzy z buňky třídenního embrya. Pohlavní chromozomy X a Y jsou každý v jedné kopii, chromozomy 13 a 21 jsou přítomny ve dvojicích, ale chromozom č. 18 se vyskytuje v buňce v třikrát. Jeden chromozom je navíc. To znamená, že plod mužského pohlaví by se v důsledku toho narodil velmi těžce postižen (tzv. Edwardsův syndrom).

Co genetické vyšetření umožňuje a co ne

Preimplantační genetické vyšetření umožňuje odhalit především řadu závažných odchylek v počtu chromozomů, které brání správnému vývoji embrya. V genetické výbavě embrya též dokážeme odhalit některá konkrétní dědičná onemocnění nebo odchylky ve stavbě chromozomů. I přes to, že vývoj jde neustále kupředu a odhalitelných defektů stále přibývá, zatím nelze plně zaručit výběr embrya, které nemá žádný defekt.

Šanci na úspěch IVF programu zvyšujeme tím, že embrya, která jsou v provedených testech odhalená jako abnormální netransferujeme. Bez PGD bychom tuto informaci nezískali a transferovali bychom často i embrya, která nemohou dát vznik normálnímu těhotenství. Ovšem i embryotransfer zdravých embryí automaticky nemůže zaručit úspěch IVF programu, tedy implantaci embrya po transferu do dělohy a vznik těhotenství. Nemůže ani garantovat narození zdravého dítěte. To vše je ovlivňováno velkým množstvím dalších faktorů.

Aktuálně

Omezení provozu a vánočních svátcích

17.12.2019

V období od 23.12. do 1.1. bude částečně uzavřená embryologická laboratoř. V tomto období nebudou probíhat odběry vajíček ani embryotransfery. Na vyšetření spermiogramu, intrauterinní inseminaci, ev. kryokonzervaci spermií se bude možné v pracovní dny objednat. Ambulance budou běžně v provozu v pracovní dny, ev. 25.12. a 28.12. pro neodkladné situace. Celý tým Gest přeje našim pacientkám pěkné vánoční svátky a všechna splněná přání v novém roce.

CELÝ ČLÁNEK

Výplach folikulů při odběru oocytů/vajíček v rámci IVF léčby – zvýšení počtu získaných vajíček při punkci

14.11.2019

Nově mohou naše pacientky využít možnost výplachu folikulů na vaječníku při jejich punkci, abychom získali co největší možný počet vajíček k oplozování. Výplach provádíme speciální dvoucestnou punkční jehlou se speciálním mediem k tomu určeným. Za tento výkon neúčtujeme žádný poplatek. Výplach folikulů je vhodný především u pacientek s menším počtem rostoucích folikulů při hormonální stimulaci k IVF, tedy většinou u pacientek s nižší ovariální rezervou.

CELÝ ČLÁNEK

Ukázka vývoje embrya do stádia blastocysty

18.10.2019

Rádi bychom se s vámi podělili o nádhernou ukázku vývoje embrya až do stádia blastocysty, která sama již opustila svůj obal - "zonu pellucidu". Ukázka je z našeho time-lapse monitoringu vývoje embryí z našeho inkubátoru Geri. Pacientka je nyní ve 20. týdnu těhotenství, držíme jí palce, aby všechno dobře dopadlo. 

CELÝ ČLÁNEK

Nové rozšířené vyšetření spermiogramu

11.10.2019

Nově jsme pro vás zavedli rozšířené vyšetření spermiogramu, které je navíc doplněno o obrazovou dokumentaci. Za tento typ vyšetření účtujeme poplatek 500 Kč - tento poplatek se vztahuje pouze na pacienty (muže), kteří přijdou na samostatné vyšetření bez partnerky. Na ukázkovou obrazovou dokumentaci se můžete podívat na videu zde. 

CELÝ ČLÁNEK

Setkání vedoucích embryologů evropských IVF center

20.09.2019

Koncem srpna naše laboratoř organizovala první setkání vedoucích embryologů evropských IVF center skupiny NEXTCLINICS. Pod tuto skupinu spadá již 13 center z 8 evropských zemí a stále se rozšiřuje. Touto cestou si můžeme vyměňovat naše zkušenosti a zlepšovat tak služby, které vám nabízíme.

CELÝ ČLÁNEK

Výživové poradenství

18.09.2019

Od května tohoto roku nabízí pacientkám kliniky své služby paní Lydie Kubalová - nutriční terapeutka. Sídlí jen o patro výše než se nachází klinika GEST v Ambulanci NEXTCLINICS Smíchov. Má bohatou praxi v léčbě pacientek s nadváhou v souvislosti s neplodností a dosahuje vynikajících výsledků. 

CELÝ ČLÁNEK

Jak nás hodnotí klienti

Michal

Michal
07.01.2020

Konečně se vám můžeme pochlubit radostnou zprávou. Dne 24.12.2019 se nám narodil syn Michal. Měřil 48cm a vážil 2720g. Narodil se trošku dřív, přišel na svět ve 37tt. Celému vašemu týmu moc děkujeme za ten náš vytoužený poklad.
Šťastní rodiče Jaroslava a Luboš

Zuzanka

Zuzanka
11.12.2019

Dobrý den. Moc děkujeme celému týmu GEST za narození naší holčičky Zuzanky. Narodila se 13. 7. 2018. Vážila sice pouhých 1120g, protože se narodila v 28 + 6 týdnu. Ale vše rychle dohnala a je z ní zdravá a krásná holčička. Moc vás všechny zdravíme a děkujeme. 
Milena Wágnerová 

 

Jakoubek

Jakoubek
25.11.2019

Rádi bychom poděkovali celému týmu GESTu za veškerou péči, jmenovitě panu doktorovi Šulcovi, dále i jeho kolegům - paní doktorce Polákové, panu doktoru Černému a Alexandrovi, se kterými jsme se také setkali a chtěli bychom vám oznámit narození zdravého chlapečka Jakoubka za dne 28. 10. 2019. Děkujeme moc!

Jana a Martin 

Kluk jak buk

Kluk jak buk
04.11.2019

Chtěli bychom s manželem poděkovat týmu GEST za příkladnou péči a ochotu. Tým nám pomohl vyřešit rozšíření rodiny o dalšího člena.

Dne 30.9.2019 se nám narodil krásný chlapeček, který vážil 4270g.

Tomáš a Klára

Narodila se krásná holčička

Narodila se krásná holčička
25.10.2019

Ráda bych celému Gestu touto cestou poděkovala a zároveň oznámila narození dcery po úspěšném IVF. 

Děkuji mockrát a s pozdravem Jana H.

Rozárka

Rozárka
14.10.2019

1. srpna v 21:53 se nám narodila naše Rozárka. Vážila 3400 g a měřila 50 cm. Děkujeme především panu doktoru Černému a paní doktorce Polákové za skvělou péči a moc je zdravíme.

Marcela a Petr

Kontaktní formulář

Napište nám




Souhlasím s tím, že kontaktní údaje budou uchovávány poskytovatelem webových stránek v rozsahu nezbytném pro splnění mé žádosti a budou předány odpovědným třetím stranám. Četl jsem prohlášení o zpracování osobních údajů na těchto stránkách.

Souhlasím se zpracováním osobních údajů

Kde nás najdete?

Adresa

NL - CLINIC Gest IVF s.r.o.
Nádražní 762/32
(vchod z ul. Rozkošného 1058/3)
150 00 Praha 5 - Smíchov

Ordinační hodiny

pondělí - pátek 8 - 19 hodin
v pátek je do odvolání zkrácena ordinační doba do 17 h
sobota 8 - 13 hodin

Kontakt

tel.: +420 257 212 516 - 518
mobil: +420 602 328 346
e-mail: info@gest.cz
© 2017-2020, NL - CLINIC Gest IVF s.r.o. All Rights Reserved. Tvorba www S2 STUDIO
↑